ალფა – 1 – ანტიტრიფსინის დეფიციტი – (ბავშვებში) – ალფა – 1 – ანტიტრიფსინი წარმოადგენს დაბალმოლეკულურ პროტეაზულ ინჰიბიტორს, რომელიც აქვეითებს მრავალი პროტეოლიზური ენზიმების აქტივობას: ტრიფსინის, ქიმოტრიფსინის, პლაზმინის, ელასტაზის, ჰიალურონიდაზას, ლეიკოციტების პროტეაზების, მაკროფაგების, მიკროორგანიზმების და სხვ. ანტიტრიფსინის დეფიციტი იწვევს პროტეოლიზური ფერმენტების მომატებულ დაგროვებას და ქსოვილთა შემდგომ დაზიანებას. თუმცა ცნობილია, რომ ანტიტრიფსინის დეფიციტის დროს ფილტვების და ღვიძლის დაზიანება ყოველთვის არ არის მძიმე და შეუქცევადი. როგორც ჩანს, მოცემული დეფიციტი შესაძლებელია კომპენსირებული იყოს სხვა მექანიზმებით. კლინიკური სურათი. უკვე ნეონატალურ პერიოდში აღინიშნება ღვიძლის გადიდება, სიყვითლე, განავლის გაუფერულება, შარდის გამუქება ქოლესტაზის შედეგად. ქოლესტაზი შესაძლებელია იყოს არასრული, და მაშინ კლინიკური სურათის გამოხატულება ვარირებს. ლაბორატორიული მონაცემები მიუთითებენ კონიუგირებული ტიპის ჰიპერბილირუბინემიის არსებობაზე, ჰიპერქოლესტერინემიაზე, ტუტე ფოსფატაზის მომატებაზე, სისხლის ტრანსამინაზების ზომიერად მომატებაზე. ასეთი სურათი ჩვეულებრივ აღინიშნება სიცოცხლის მე – 10 კვირამდე და სპონტანურად ქრება პირველი ნახევარი წლის განმავლობაში. შემდეგში შესაძლებელია განვითარდეს ღვიძლის ციროზი, მისი ტიპიური გამოვლინებებით ან ხშირად მორეციდივე სიყვითლით, ქავილთან და გამოხატულ ჰიპერქოლესტერინემიასთან ერთად. ფილტვისმიერი ფორმის დროს ადგილი აქვს შემდეგ სურათს: პროგრესირებადი ემფიზემა, თუმცა აღინიშნება მორეციდივე ობსტრუქციული სინდრომი, მორეციდივე ბრონქიტი, განმეორებითი პნევმონიები. დიაგნოზი ეყრდნობა ანამნეზს, კლინიკურ სიმპტომებს, ანტიტრიპსინის დაბალ დონეს. დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება ნაღვლგამომყოფი გზების ატრეზიასთან, სხვადასხვა გენეზის სიყვითლესთან, იმუნოდეფიციტურ მდგომარეობებთან. მკურნალობა. სპეციფიკური თერაპია არ არსებობს. პროგნოზი არაკეთილსაიმედოა.
გაფრთხილება!
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი