თირკმლისმიერი გლუკოზურია

თირკმლისმიერი გლუკოზურია

ეტიოლოგია, პათოგენეზი

თირკმლისმიერი გლუკოზურია ვითარდება თირკმლის მილაკების ფერმენტულ სისტემებში მემკვიდრეობითი დეფექტის შედეგად. თირკმლისმიერ გლუკოზურიაზე ლაპარაკობენ მაშინ, როცა შარდთან ერთად გლუკოზის გამოყოფა აღემატება მის ფიზიოლოგიურ ექსკრეციას (200 მგ/დღეში). თირკმლისმიერი გლუკოზურიის დროს გლუკოზის დღიური ექსკრეცია შარდთან ერთად შეადგენს 10-20 გ-ს, თუმცა ცნობილია გლუკოზურიის შემთხვევები, როცა ეს მაჩვენებელი აღწევს 100 გ-ს. თირკმლისმიერი გლუკოზურიის სიხშირე შეადგენს 2-3:1000; გადაეცემა ავტოსომურ-დომინანტური ტიპით.


საქონელი ბავშვებისათვის გამოწერით

  1. სათამაშოები და საჩუქრები ბავშვებისათვის
  2. ტანსაცმელი და ფეხსაცმელები ბავშვებისათვის
  3. ბავშვის მოვლის საშუალებები
  4. საიტები ბავშვების შესახებ 

კლინიკური სურათი

კლინიკური სიმპტომები (გარდა გლუკოზურიისა) აღინიშნება მხოლოდ ძალიან მძიმე შემთხვევებში და განპირობებულია შაქრის მნიშვნელოვანი დანაკარგით. ავადმყოფებს აღენიშნებათ სისუსტე, შიმშილის გრძნობა. მყარი ოსმოსური დიურეზი იწვევს დეჰიდრატაციასა და ჰიპოკალიემიას. ნახშირწყლების დეფიციტთან შესაძლებელია უკავშირდებოდეს ბავშვის ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა.

დიაგნოზი

თირკმლისმიერი გლუკოზურიის კრიტერიუმები შეიძლება იყოს: 1. გლუკოზის მომატებული ექსკრეცია შაქრის ნორმალური შემცველობის დროს სისხლში; 2. შარდთან გლუკოზის ექსკრეციის დამოუკიდებლობა ორგანიზმში შეყვანილი ნახშირწყლებისაგან; 3. სისხლში შაქრის დონის ცვლილების არარსებობა ნახშირწყლების შესვლისას; 4. შარდთან ერთად გამოყოფილი შაქრის, როგორც გლუკოზის იდენტიფიკაცია; 5. ნორმალური შაქრის მრუდი გლუკოზით დატვირთვის შემდეგ.

მკურნალობა

ამ დაავადების პათოგენეტიკური თერაპიის მეთოდები არ არსებობს. საჭიროა ავადმყოფის სწორად კვება, რათა თავიდან იქნას აცილებული ნახშირწყლებით გადატვირთვა და ჰიპერგლიკემია, რომელიც ხელს უწყობს შაქრის დაკარგვას. ჰიპერგლიკემიის განვითარების დროს შესაძლებელია წარმოიქმნას გლუკოზის დამატებითი შეყვანის აუცილებლობა, ხოლო ჰიპოკალიემიის დროს მიზანშეწონილია კალიუმით მდიდარი პროდუქტები (ქიშმიში, სტაფილო და სხვ.).

პროგნოზი

კეთილსაიმედოა; პროფილაქტიკა: სამედიცინო – გენეტიკური კონსულტირება. პედიატრიული დაავადებები



ლალი დათეშიძეარჩილ შენგელიასამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

თირკმლისმიერი გლუკოზურია – (ბავშვებში) ეტიოლოგია, პათოგენეზი. თირკმლისმიერი გლუკოზურია ვითარდება თირკმლის მილაკების ფერმენტულ სისტემებში მემკვიდრეობითი დეფექტის შედეგად, რომლებიც უზრუნველყოფენ გლუკოზის რეაბსორბციას. თირკმლისმიერ გლუკოზურიაზე ლაპარაკობენ მაშინ, როცა შარდთან ერთად გლუკოზის გამოყოფა აღემატება ფიზიოლოგიურ ექსკრეციას (200 მგ/დღეში). თირკმლისმიერი გლუკოზურიის დროს გლუკოზის დღიური ექსკრეცია შარდთან ერთად შეადგენს 10 – 20 გ – ს, თუმცა ცნობილია გლუკოზურიის შემთხვევები, რომელიც აღწევს 100 გ – ს. თირკმლისმიერი გლუკოზურიის სიხშირე შეადგენს 2 – 3:1000; გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით. კლინიკური სურათი. კლინიკური სიმპტომები ვლინდება (გარდა გლუკოზურიისა) მხოლოდ ძალიან მძიმე შემთხვევებში და განპირობებულია შაქრის მნიშვნელოვანი დანაკარგით. ავადმყოფებს აღენიშნებათ სისუსტე, შიმშილის გრძნობა. მყარი ოსმოსური დიურეზი (პიურია) მიზეზია დეჰიდრატაციის და ჰიპოკალიემიის. ნახშირწყლების დეფიციტთან შესაძლებელია დაკავშირებული იყოს ბავშვის ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა. დიაგნოზი. თირკმლისმიერი გლუკოზურიის კრიტერიუმები შეიძლება იყოს: 1. გლუკოზის მომატებული ექსკრეცია სისხლში შაქრის ნორმალური შემცველობის დროს; 2. შარდთან გლუკოზის ექსკრეციის დამოუკიდებლობა ორგანიზმში შეყვანილი ნახშირწყლებისაგან; 3. სისხლში შაქრის დონის ცვლილების არ არსებობა ნახშირწყლების შესვლისას; 4. შარდთან ერთად გამოყოფილი შაქრის, როგორც გლუკოზის იდენტიფიკაცია; 5. ნორმალური შაქრის მრუდი გლუკოზით დატვირთვის შემდეგ.