ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი

ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი

ალფა-1-ანტიტრიფსინი წარმოადგენს დაბალმოლეკულურ პროტეაზულ ინჰიბიტორს, რომელიც აქვეითებს მრავალი პროტეოლიზური ენზიმის აქტივობას: ტრიფსინის, ქიმოტრიფსინის, პლაზმინის, ელასტაზის, ჰიალურონიდაზას, ლეიკოციტების პროტეაზების, მაკროფაგების, მიკროორგანიზმების და სხვ.


საქონელი ბავშვებისათვის გამოწერით

  1. სათამაშოები და საჩუქრები ბავშვებისათვის
  2. ტანსაცმელი და ფეხსაცმელები ბავშვებისათვის
  3. ბავშვის მოვლის საშუალებები
  4. საიტები ბავშვების შესახებ 

ახალშობილთა დაახლოებით 0,03 – 0,15%-ს ალფა (ერთი) – ანტიტრიფსინის აქტივობა მკვეთრად დაქვეითებული აქვს. ანტიტრიფსინის დეფიციტი იწვევს პროტეოლიზური ფერმენტების დაგროვებასა და ქსოვილთა დაზიანებას. ცნობილია, რომ ანტიტრიფსინის დეფიციტის დროს ფილტვებისა და ღვიძლის დაზიანება ყოველთვის არ არის მძიმე და შეუქცევადი. როგორც ჩანს, მოცემული დეფიციტი შესაძლებელია კომპენსირებული იყოს სხვა მექანიზმებით.

კლინიკური სურათი

უკვე ნეონატურ პერიოდში ვლინდება ღვიძლის გადიდება, სიყვითლე, განავლის გაუფერულება, შარდის გამუქება ქოლესტაზის შედეგად. ლაბორატორიული მონაცემებით: კონიუგირებული ტიპის ჰიპერბილირუბინემია,  ჰიპერქოლესტერინემია, ტუტე ფოსფატაზის მომატება, სისხლის ტრანსამინაზების ზომიერი მომატება. ასეთი სურათი ჩვეულებრივ აღინიშნება სიცოცხლის მე-10 კვირამდე და სპონტანურად ქრება პირველი ნახევარი წლის განმავლობაში.
შემდეგში შესაძლებელია განვითარდეს ღვიძლის ციროზი, მისთვის დამახასიათებელი ტიპიური გამოვლინებებით ან ხშირად მორეციდივე სიყვითლით, ქავილთან და გამოხატულ ჰიპერქოლესტერინემიასთან ერთად. ფილტვისმიერი ფორმის დროს ვითარდება პროგრესირებადი ემფიზემა, თუმცა ასევე აღინიშნება მორეციდივე ობსტრუქციული სინდრომი, მორეციდივე ბრონქიტი, განმეორებითი პნევმონიები.

დიაგნოზი

ეყრდნობა ანამნეზს, კლინიკურ სიმპტომებს, ანტიტრიპსინის დაბალ დონეს. დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება ნაღვლგამომყოფი გზების ატრეზიასთან, სხვადასხვა გენეზის სიყვითლესთან, იმუნოდეფიციტურ მდგომარეობებთან.

მკურნალობა

სპეციფიკური თერაპია არ არსებობს. ჩანაცვლებითი თერაპია არაეფექტურია მათი ნახევარდაშლის ხანმოკლე პერიოდის გამო. ინფექციის არსებობის დროს – აქტიური ანტიბაქტერიული თერაპია;

პროგნოზი

არაკეთილსაიმედოა. პედიატრიული დაავადებები


პოსტი წარმოადგენს, ლალი დათეშიძისა და არჩილ შენგელიას სამედიცინო ენციკლოპედიის ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია.