ადრენოგენიტალური სინდრომი

ადრენოგენიტალური სინდრომი

ადრენოგენიტალური სინდრომი (adrenogenital syndrome) – ხასიათდება თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერფუნქციითა და ანდროგენების ჭარბი სეკრეციით, რაც ყველაზე ხშირად ვლინდება ვირილიზაციის ნიშნებით. განასხვავებენ თანდაყოლილ და პოსტპუბერტულ სინდრომებს. თანდაყოლილი ადრენოგენიტალური სინდრომი – მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია 21-ჰიდროქსილაზას ფერმენტული სისტემის დეფექტით ან თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის სიმსივნით. გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.


საქონელი ბავშვებისათვის გამოწერით

  1. სათამაშოები და საჩუქრები ბავშვებისათვის
  2. ტანსაცმელი და ფეხსაცმელები ბავშვებისათვის
  3. ბავშვის მოვლის საშუალებები
  4. საიტები ბავშვების შესახებ 

პათოგენეზი

ფერმენტულ სისტემებში არსებული დარღვევები  განაპირობებენ  კორტიზოლისა და ალდოსტერონის შემცველობის დაქვეითებას სისხლში. კორტიზოლის დაბალი დონე ასტიმულირებს ჰიპოთალამურ-ჰიპოფიზურ სისტემას და ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონის ჭარბ სეკრეციას. თავის მხრივ,  აკტჰ-ის მაღალო დონე ხელს უწყობს თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერპლაზიას; შედეგად, მატულობს ანდროგენების სინთეზი, რაც იწვევს ვირილიზაციასა და ნაადრევ სქესობრივ მომწიფებას. ფერმენტული დეფექტის ხასიათის მიხედვით გამოყოფენ ადრენოგენიტალური სინდრომის შემდეგ ფორმებს: ვირილური და მარილდეფიციტური. განსაკუთრებით ხშირია ვირილური ფორმა; იგი განპირობებულია 21-ჰიდროქსილაზას ნაწილობრივი უკმარისობით. ამ დროს ირღვევა მხოლოდ გლუკოკორტიკოიდების სინთეზი, რაც ნაწილობრივ კომპენსირდება თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზიით და იწვევს ლატენტურ თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობას. ანდროგენების ჰიპერპროდუქცია იწვევს ნაყოფის მეორადი სასქესო ნიშნების ანდროგენიზაციას; შედეგად, გოგონები იბადებიან ცრუ ქალური ჰერმაფროდიტიზმის ნიშნებით, ხოლო ბიჭუნები – გადიდებული სასქესო ასოთი. აღინიშნება გარეთა სასქესო ორგანოების, კანის ნაკეცების, ძუძუს დვრილების, ანალური ხვრელის ირგვლივი ჰიპერპიგმენტაცია. დამახასიათებელია ნაადრევი სქესობრივი მომწიფება, მასკულინიზაცია, ნაადრევი თმიანობა, დაბალი ხმა, acne vulgaris; ზრდის ზონების ნაადრევად დახურვის გამო ბავშვები რჩებიან ტანდაბლები.

დიაგნოზი

დადგენა ხდება დამახასიათებელი ანამნეზისა და კლინიკური ნიშნების საფუძველზე, ასევე  შარდში 17-კეტოსტეროიდების ექსკრეციის მომატების, 17-ოქსიკორტიკოსტეროიდების ექსკრეციის შემცირების, სისხლში აკტჰ-ის, 17-ოქსიპროგესტერონის მაღალი დონის გამოვლინების გათვალისწინებით.

დიფერენციალური დიაგნოზი

ტარდება თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობასთან, სხვა გენეზის ჰერმაფროდიტიზმთან, ნაადრევი სქესობრივი მომწიფების სხვადასხვა ვარიანტებთან, თირკმელზედა ჯირკვლების ანდროგენპროდუცირებად სიმსივნესთან.

მკურნალობა

ტარდება შესაბამისი მკურნალობა; აუცილებელობის შემთხვევაში ტარდება გარეთა სასქესო ორგანოების პლასტიკა – საშოს პლასტიკა, კლიტორექტომია. პროგნოზი დროულად დაწყებული მკურნლობის დროს სიცოცხლისათვის კეთილსაიმედოა.

მარილდეფიციტური ფორმა

ამ ფორმის დროს ირღვევა არა მხოლოდ გლუკოკორტიკოიდების, არამედ მინერალოკორტიკოიდების სინთეზი, რაც გარდა ანდროგენიზაციისა, იწვევს ორგანიზმიდან ნატრიუმისა და ქლორიდების გაძლიერებულ გამოდევნებას და ჰიპერკალიემიას. გარდა ანდროგენიზაციისა, ადრეული სიმპტომებს მიეკუთვნება: ფანტანისებური ღებინება, რომელიც როგორც წესი, დაკავშირებული არ არის საკვების მიღებასთან, თხიერი განავალი. ვითარდება ექსიკოზი, შესაძლებელია კრუნჩხვებიც. წყალ-მარილოვანი ბალანსის პროგრესირებადი დარღვევა მთავრდება კოლაფსითა და გულის რიტმის დარღვევებით, შემდეგში კი ლეტალობით. კლინიკური სურათი ამ ფორმის დროს მოგვაგონებს პილოროსტენოზს.

მარილდეფიციტური ფორმა. მკურნალობა

ტარდება შესაბამისი მკურნალობა; პროგნოზი დროულად დაწყებული მკურნალობის დროს შედარებით კეთილსაიმედოა.

ჰიპერტონული ფორმა

განსაკუთრებით იშვიათი ფორმაა და განპირობებულია 11-ჰიდროქსილაზას დეფიციტით, რომლის შედეგადაც, ისევე როგორც ვირილური ფორმის დროს, ქვეითდება კორტიზოლის სინთეზი და მატულობს ანდროგენების პროდუქცია. მინერალოკორტიკოიდების სინთეზისას ქვეითდება ალდოსტერონის წარმოქმნა, მაგრამ მომატებული რაოდენობით გროვდება 11-დეზოქსიკორტიკოსტერონი. მინერალოკორტიკოიდული თვისებების გამო, იგი (11-დეზოქსიკორტიკოსტერონი) ხელს უწყობს ორგანიზმში ნატრიუმის შეკავებას; შედეგად ვითარდება ხანგრძლივი არტერიული ჰიპერტენზია, რაც რთულდება სისხლჩაქცევით ტვინში, ჰემიპარეზის განვითარებით, გულის დეკომპენსაციით, თვალის ფსკერისა და თირკმლის სისხლძარღვების ცვლილებებით და სხვ. პროცესის მანიფესტაცია დგება 3 წლის შემდეგ, ზოგჯერ შესაძლებელია ადრეული დაწყებაც.

ჰიპერტონული ფორმა. მკურნალობა

ისეთივეა, როგორიც ვირილური ფორმის დროს. პროგნოზი სიცოცხლისათვის დროულად დაწყებული მკურნალობისას კეთილსაიმედოა. პროფილაქტიკა – სამედიცინო – გენეტიკური კონსულტირება.

პედიატრიული დაავადებები


ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

.