ჰემოლიზური ანემიები hemolytic anemia
ჰემოლიზური ანემიები დაკავშირეულია ერითროციტების გაძლიერებულ დაშლასთან. ყველა ჰემოლიზური მდგომარეობა ხასიათდება სისხლში ერითროციტების დაშლის პროდუქტების გაზრდით-ბილირუბინის ან თავისუფალი ჰემოგლობინის, ან შარდში ჰემოსიდერინის გაჩენით. მნიშვნელოვანი ნიშანია სისხლში ,,ახალდაბადებული“ ერითროციტების პროცენტული მატება – რეტიკულოციტების, წითელი სისხლის უჯრედების პროდუქციის მომატების ხარჯზე. ჰემოლიზური ანემიის დროს ძვლის ტვინი ხასიათდება წითელი რიგის უჯრედების მნიშვნელოვანი მომატებით.
მემკვიდრული მიკროსფეროციტოზი. ეტიოლოგია, პათოგენეზი. დაავადება გადაეცემა დომინატური ტიპით. ჰემოლიზს საფუძვლად უდევს ერითროციტების მემბრანის სტრუქტურის დეფექტი, რაც იწვევს მის მომატებულ განვლადობას და ხელს უწყობს ერითროციტების შიგნით ნატრიუმის ჭარბი რაოდენობით შეღწევასა და წყლის დაგროვებას. ერითროციტები ღებულობენ სფერულ ფორმას; დაზიანებული უჯრედები მიიტაცება მაკროფაგებით (უჯრედშიგა ჰემოლიზი); მათში ჰემოგლობინის გარდაქმნა არაპირდაპირ ბილირუბუნემიასა და სიყვითლეს.
კლინიკური სურათი. ერითროციტების უჯრედშიგა დაშლა განსაზღვრავს დაავადების კლინიკურ სურათს: სიყვითლე, ელენთის გადიდება, ანემია, კენჭების წარმოქმნისაკენ მიდრეკილება ნაღვლის ბუშტში, ერითროციტების დამახასიათებელი მორფოლოგიური ცვლილებები, რეტიკულოციტოზი. დაავადების პირველი კლინიკური გამოვლინებები შესაძლებელია ნებისმიერ
ასაკში, თუმცა სინამდვილეში იგი იწყება დაბადებისთანავე. დაავადების საკმაოდ იშვიათი და არასპეციფიკური ნიშანია წვივებზე ტროფიკული წყლულების წარმოქმნა. ხანგრძლივი ჰემოლიზი მიმდინარეობს ძვლის ტვინის ჰიპერპლაზიით, რაც თავის მხრივ იწვევს ძვალწარმოქმნის დარღვევას. აღინიშნება ყბების დეფორმაცია კბილების არასწორი დგომით, მაღალი სასა, გამოწეული შუბლი, მსუბუქი მიკროფთალმია და სხვ. ელენთა ყოველთვის პალპირდება. სისხლის სურათი: ერითროციტების მიკროსფეროციტოზი, მაღალი რეტიკულოციტოზი. რომელიც ითვლის ათეულ პროცენტს, ნორმოქრომული ანემია, ზოგჯერ ერითროციტების რიცხვი და ჰემოგლობინის შემცველობა ნორმალურია. ჰემოლიზური კრიზის დროს შესაძლებელია ნეიტროფილური ლეიკოციტოზი. ძალზე მკვეთრად ვითარდება ე. წ. არეგენერაციული კრიზები, როდესაც მომატებული ჰემოლიზი რამდენიმე დღის განმავლობაში არ მიმდინარეობს ერითროპოეზით; სისხლიდან ქრება რეტიკულოციტები, სწრაფად მატულობს ანემია, ბილირუბინის დონე ეცემა. ერითროციტების საშუალო დიამეტრი მცირდება, შესაბამისად მატულობს მათი სისქე, რის გამოც უჯრედთა უმრავლესობა არა სჩანს, ვინაიდან ერითროციტი ორმხრივჩაზნექილიდან გარდაიქმნება სფერულად. დიაგნოზი. სიყვითლე, გადიდებული ელენთა, ერითროციტების სფეროციტოზი, მათი დაქვეითებული ოსმოსური მდგრადობა, მაღალი რეტიკულოციტოზი, სახის ქალას დეფორმაცია და გადიდებული ელენთა უეჭველს ხდის მემკვიდრული სფეროციტოზის დიაგნოზს. იშვიათ შემთხვევებში მშობლები სრულიად ჯანმრთელები არიან; დიაგნოსტიკაში გარკვეულ სირთულეებს ქმნის ნაღვლკენჭოვანი დაავადება, რომელსაც თან ახლავს მემკვიდრული მიკროსფეროციტოზი. ჰემოლიზისათვის დამახასიათებელი არაპირდაპირი ბილირუბინემია ქოლელითიაზის დროს იცვლება პირდაპირით – ვითარდება მექანიკური სიყვითლე. მტკივნეულობა ნაღვლის ბუშტის არეში, ღვიძლის რამდენადმე გადიდება წარმოადგენენ ჩვეულებრივ ნიშნებს მემკვიდრული მიკროსფეროციტოზის დროს. ხშირად მრავალი წლის განმავლობაში ავადმყოფები შეცდომით განიხილებიან როგორც ნაღვლგამომყოფი გზების ან ღვიძლის დაავადებით დაავადებულები. შეცდომის ერთ-ერთი წყაროა რეტიკულოციტების შესახებ ცნობების არარსებობა. ერითროციტების სფეროციტოზი და ჰემოლიზის სხვა ნიშნები გვხვდება ასევე ავტოიმუნური ჰემოლიზური ანემიების დროსაც. თუმცა განსხვავებით მემკვიდრული მიკროსფეროციტოზისაგან მათ დროს არ არსებობს სახის ქალას ცვლილება, მემკვიდრული მიკროსფეროციტოზის ნიშნები რომელიმე მშობელში; ავტოიმუნური ჰემოლიზის პირველი კლინიკური გამოვლინებებისას ჯერ კიდევ არ აღინიშნება ელენთის არსებითი გადიდება, მტკივნეულობა ნაღვლის ბუშტის არეში, მაგრამ ერითროციტების ანიზოციტოზი და პოიკილოციტოზი გამოხატულია მეტად, ვიდრე მიკროსფეროციტოზის დროს. საეჭვო შემთხვევებში საჭიროა კუმბსის სინჯის ჩატარება, რომელიც დადებითია ავტოიმუნური ჰემოლიზური ანემიის შემთხვევათა უმრავლესობაში და უარყოფითია მემკვიდრული მიკროსფეროციტოზის დროს. მემკვიდრული მიკროსფეროციტოზისათვის დამახასიათებელი ცლილებები ვლინდება ერითროგრამაში: ვლინდება ერითროციტების მდგრადობის მკვეთრი მომატება მარილმჟავას მიმართ.
მკურნალობა. რადიკალური მეთოდია სპლენექტომია, რომელიც ნაჩვენებია გამოხატული ჰემოლიზის, ანემიის , ნაღვლკენჭოვანი დაავადების, წვივის ტროფიკული წყლულების დროს. ბავშვებში სპლენექტომიის ჩატარება რეკომენდებულია 7-8 წლის ასაკის შემდეგ, თუმცა გამოხატული ანემია და მძიმე ჰემოლიზური კრიზები წარმოადგენენ ოპერაციის პირდაპირ ჩვენებას ნებისმიერ ასაკში. ოპერაციის შემდეგ დგება ყველა ავადმყოფის გამოჯანმრთელება, თუმცა რჩება ერითროციტების სფეროციტოზი და მომატებული ჰემოლიზის მცირედი ნიშნები. კალკულოზური ქოლეცისტიტის დროს ერთდროულად სპლენექტომიასთან შესაძლებელია ჩატარებულ იქნას ქოლეცისტექტომია. არეგენერაციული კრიზების დროს ასხამენ ერითროციტულ მასას, ზოგჯერ ინიშნება პრედნიზოლონი დოზით 40-60 მგ დღეში.
მემკვიდრული ოვალოციტოზი წარმოადგენს ერითროციტების დომინანტურად გადაცემულ ანომალიას, რომელიც ზოგჯერ რთულდება
ჰემოლიზით. ანომალიის მტარებლების უმრავლესობას ჰემოლიზის მომატება არ აღენიშნება. დაავადების კლინიკური სურათი ჰემოლიზის დროს შეესაბამება მემკვიდრულ მიკროსფეროციტოზს. დიაგნოზის დადგენა ხდება ოვალოციტოზის საფუძველზე და უჯრედშიგა ჰემოლიზის ნიშნებით.
მკურნალობა. გამოხატული ანემიის დროს ნაჩვენებია სპლენექტომია.
მემკვიდრული სტომატოციტოზი წარმოადგენს ერითროციტების ფორმის მემკვიდრულ ანომალიას, რომელიც ზოგჯერ რთულდება უჯრედშიგა ჰემოლიზით, თვითონ ანომალია მიმდინარეობს უსიმპტომოდ .ჰემოლიზური სინდრომის პათოგენეზი ანალოგიურია მემკვიდრული სფეროციტოზისა.
ჰემოლიზური სინდრომის კლინიკური სურათი ხასიათდება სიყვითლით, რეტიკულოციტოზით, ელენთის გადიდებით. ერითროციტების სპეციფიკური თავისებურება ამ დაავადების დროს არის ორი, კიდეებით შეერთებული უჯრედები; ერითროციტს ეძლევა პირის ფორმა, საიდანაც გამომდინარეობს მისი სახელწოდება.
მკურნალობა. გამოხატული ანემიის დროს ნაჩვენებია სპლენექტომია.
ჰემოლიზური ანემიები, განპირობებული გლუკოზო-6–ფოსფატდეჰიდროგენაზას დეფიციტით. გენი, რომელიც არეგულირებს მის სინთეზს, მდებარეობს Х-ქრომოსომაში. ამ გენის სტრუქტურის დარღვევა იწვევს ფერმენტის დეფიციტს; გვხვდება უპირატესად მამაკაცებში. კლინიკურად იგი ვლინდება ჰემოლიზური კრიზებით ზოგიერთი წამლის მიღების პასუხად, მაგრამ შესაძლებლია ასევე ქრონიკული ჰემოლიზური პროცესი, რომელიც მწვავდება იგივე მაპროვოცირებელი ზემოქმედებით. გლუკოზო-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას დეფიციტისას მომატებული ჰემოლიზის პათოგენეზი მთლიანად გარკვეული არ არის. აღდგენითი პროცესების დარღვევა ერითროციტებში იწვევს ჰემოგლობინის დაჟანგვას, გლობინის ჯაჭვის გამოლექვას, ამგვარი ერითროციტების მომატებულ დაშლას ელენთაში. კლინიკური სურათი. ჰემოლიზური კრიზი გლუკოზო-6-ფოსფატდეჰიდფროგენაზას დეფიციტის დროს ხასიათდება მუქი ფერის შარდით, მცირედი სიყვითლით მედიკამენტის მიღებიდან მე-2-3 დღეზე, რამაც გამოიწვია ჰემოლიზი. შემდგომში ამ პრეპარატის მიღება იწვევს მძიმე სისხლძარღვშიგა ჰემოლიზს, სხეულის ტეპერატურის მომატებით, ტკივილებით კიდურებში, მძიმე შემთხვევაში-არტერიული წნევის დაცემით, ანემიური კომით. სისხლში ნეიტროფილური ლეიკოციტოზი (ზოგჯერ ძალიან მაღალი), გამოხატული ანემია, მაღალი რეტიკულოციტოზი. შარდი მუქი მოწითალოა. ბილირუბინის დონე ზომიერად მომატებულია არაპირდაპირის ხარჯზე. ჰემოლიზის პროვოკაციას იწვევს ქინინი, აკრიხინი, პრიმაქინი, სულფანილამიდები (მათ შორის დიაბეტის საწინააღმდეგო საშუალებები), ნიტროფურანები, 8-ოქსიქინოლინის წარმოებულები (ნიტროქსოლინი და სხვ.), ნალიდიქსონის მჟავა (ნევიგრამონი), იზონიაზიდი (ტუბაზიდი), ფტივაზიდი, პარაამინოსალიცილის მჟავა, ანტიპირინი, ფენაცეტინი, ამიდოპირინი, აცეტილსალიცილის მჟავა, ვიკასოლი. მძიმე ჰემოლიზური კრიზი შესაძლოა გამოიწვიოს მწვავე ნეკრონეფროზმა თირკმელების მძიმე უკმარისობის განვითარებით. დაავადების განსაკუთრებული ფორმაა მძიმე ჰემოლიზური კრიზი ახალშობილებში, რომლის კლინიკური სურათი შეესაბამება რეზუს-კონფლიქტს.
ფავიზმი – წარმოადგენს მწვავე ჰემოლიზური სინდრომის განვითარებას გლუკოზო-6-ფოსფატდეჰიფროგენაზას დეფიციტის მქონე პირებში, конских бобов მოხმარებით ან ფილტვებში ამ მცენარის მტვრის მოხვედრით. ჰემოლიზური კრიზის სურათი შეესაბამება წამლის მიღებისას აღწერილს, მაგრამ ვითარდება უფრო ადრე – უკვე რამდენიმე საათში ამ პარკოსნის მოხმარებიდან; ვლინდება მძიმე ჰემოლიზი, თირკმლის უკმარისობის განვითარებით. ჰემოლიზი, რომელიც პროვოცირებულია ამ პარკოსნის ყვავილის მტვრით, ვითარდება რამოდენიმე წუთში მასთან კონტაქტის შემდეგ; მიმდინარეობს მსუბუქად. ჰემოლიზურ კრიზთან ერთად შესაძლებელია მუდმივი ჰემოლიზი მცირედი სიყვითლით, ზომიერი ანემიით, სისხლში რეტიკულოცოტების პროცენტული მომატებით, ელენთის ზომების გადიდებით. ზემოთ აღწერილი მაპროვოცირებელი ფაქტორების ზემოქმედება, მათ შორის ინფექციისა, აძლიერებს ჰემოლიზს. დიაგნოზის დადგენა ხდება მხოლოდ იმ მეთოდების გამოყენებით, რომლებიც განსაზღვრავენ ერითროციტებში გლუკოზო-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას აქტიურობას. მომატებული ჰემოლიზის ქრონიკული ფორმებისას დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება თალასემიასთან, ჰემოგლობინოპათიასთან.
მკურნალობა. მედიკამენტის მოხსნა, რომელმაც გამოიწვია ჰემოლიზური კრიზი. რიბოფლავინი 0,015 გ 2-3-ჯერ დღეში, ერევიტი 2 მლ დღეში 2-ჯერ კუნთებში. მძიმე ჰემოლიზური კრიზის დროს თირკმელების უკმარისობის თავიდან აცილების მიზნით ვენაში ნელა შეჰყავთ ნატრიუმის ჰიდროკარბონატის 5%-იან ხსნარში, ფუროსემიდის (ლაზიქსი) 40-60 მგ და მეტი ვენაში განმეორებით დიურეზის გასაძლიერებლად. ანურიის განვითარებისას გამოიყენება პლაზმოფერეზი, ხოლო საჭიროების მიხედვით-ჰემოდიალიზი.
თალასემია წარმოადგენს მემკვიდრული ჰემოლიზური ანემიების ჯგუფს, რომელიც ხასიათდება ერითროციტების გამოხატული ჰიპოქრომიით, სისხლის შრატში რკინის ნორმალური ან მომატებული დონის დროს. უფრო ხშირად მომატებულია ბილირუბუნის შემცველობა სისხლში, აღინიშნება ზომიერი რეტიკულოციტოზი, ელენთის გადიდება. თალასემიის დროს ირღვევა გლობინის ოთხი ჯაჭვიდან ერთ-ერთი. ერითროციტების მომატებული დაღუპვის პათოგენეზი დაკავშირებულია უჯრედის სტრუქტურის დარღვევასთან. თალასემიის დროს გარდა ერითროციების სიცოცხლის შემოკლებისა ხდება ძვლის ტვინის ერითროკარიოციტების დაღუპვა – ე. წ. არაეფექტური ერითროპოეზი. ჰომოზიგოტური თალასემიის კლინიკური სურათი ხასიათდება მძიმე ჰემოლიზური ანემიით, მკვეთრად გამოხატული ანიზოციტოზით, სამიზნისებრი ფორმების არსებობით. ადრე დაწყებული ჰემოპოეზი, რომელიც მიმდინარეობს ძვლის ტვინის მკვეთრი ჰიპერპლაზიით, იწვევს სახის ქალას უხეშ დარღვევებს. ადრე დაწყებული ანემია განპირობებს ბავშვის ფიზიკურ და გონებრივ განუვითარებლობას. აღინიშნება მცირედი სიყვითლე (არაპირდაპირი ბილირუბინის ხარჯზე). ელენთა გადიდებულია; ავადმყოფები ადვილად ავადდებიან ინფექციური დაავადებებით. ანემიის მძიმე ფორმების დროს ბავშვები იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს. აღინიშნება აგრეთვე ჰომოზიგოტური თალასემიის ნაკლებ მძიმე ფორმები, როდესაც ავადმყოფები ცოცხლობენ მომწიფებულ ასაკამდე. ჰეტეროზიგოტული თალასემია შესაძლებელია მიმდინარეობდეს ზომიერი ჰიპოქრომული ანემიით, მცირე რეტიკულოციტოზით, მსუბუქი სიყვითლით, ელენთის უნიშვნელო გადიდებით. ერითროციტების მორფოლოგია ანალოგიურია აღწერილისა, თუმცა ცვლილებების გამოხატულება ნაკლებია. თალასემიის დროს სისხლის სურათი ხასიათდება ერითროციტების ზემოთ აღწერილი მორფოლოგიით, დაბალი ფერადობის მაჩვენებლით. ერითროციტების რიცხვი ნორმალური ან მცირედ მომატებულია, ლეიკოგრამა, თრომბოციტების რიცხვი არ იცვლება. დიაგნოსტიკური ნიშანია შრატისმიერი რკინის ნორმალური ან მომატებული ციფრები. დიაგნოზი. თალასემიის არსებობაზე ეჭვი ჩნდება ჰიპოქრომული ანემიის ას, ერითროციტების მკვეთრად გამოხატული ანიზოციტოზით, მათი სამიზნისებური ფორმით. ელენთის გადიდებით, შრატისიერი რკინის ნორმალური დონით. თუკი რკინადეფიციტური ანემიის დროს რკინის პრეპარატის მიღება მიმდინარეობს რეტიკულოციტების დონის მომატებით სისხლის მკურნალობის მეორე კვირის ბოლოს, თალასემიის დროს რკინის მიღება არ ცვლის რეტიკულოცოტების დონეს. მძიმე ჰომოზიგოტური ფორმების დროს მკურნალობა ითვალისწინებს ანემიის კორექციას, ერითროციტების გადასხმით. თერაპიის ერთ-ერთი ადრეული მეთოდია ძვლის ტვინის გადანერგვა. მძიმე ჰემოლიზის დროს და ელენთის მნიშვნელოვანი გადიდებისას ნაჩვენებია სპლენექტომია, თუმცა მას იშვიათად მიმართავენ თალასემიის დროს. პროფილაქტიკა. ვინაიდან მძიმე ჰომოზიგოტური ფორმა ხშირია სისხლით ნათესავებს შორის ქორწინებისას, აუცილებელია თავიდან აცილებულ იქნას ასეთი ქორწინებები.
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. დაავადება გვხვდება ორი ძირითადი ფორმით: ჰომოზიგოტური და ჰეტეროზიგოტური; ეს უკანასკნელი რთულდება ანემიური კრიზით ჟანგბადოვანი შიმშილის მხოლოდ განსაკუთრებულ შემთხვევებში. საკუთრივ გლობინის სტრუქტურის ანომალია გადაეცემა დომინანტურად, თუმცა დაავადების აშკარა გამოვლინებები წარმოიქმნება მხოლოდ ჰომოზიგოტებში, ანუ გადაეცემა რეცესიულად. ნაგლისებრუჯრედოვანი ანემია გავრცელებულია ცენტრალურ აფრიკაში, ამიერკავკასიაში. ჰომოზიგოტური ფორმის კლინიკური სურათი წარმოდგენლია ადრეული მძიმე ჰემოლიზური ანემიით, რომელსაც აქვს ნორმოქრომული ან ჰიპერქრომული ხასიათი. ფიზიკური და გონებრივი ჩამორჩენილობა, დაკავშირებულია ადრე განვითარებული და ღრმა ანემიური სინდრომით, თან ახლავს ჩონჩხის დარღვევები; ბავშვები გამხდრები არიან, აქვთ დაგრძელებული კიდურები, თავის ქალა თავისებურად დეფორმირებულია, მაღალი და შევიწროებულია. დამახასიათებელია თრომბოზული გართულებები. სისხლძარღვების თრომბოზს, რომელიც კვებავს ძვლებს, თან ახლავს გრძელი ლულოვანი ძვლებისა და სახსრების ძლიერი ტკივილები და შეშუპება. აღინიშნება ბარძაყისა და მხრის ძვლების თავის ასეპტიკური ნეკროზი. ხშირად წარმოიქმნება მეზენტერული სისხლძარღვების თრომბოზები, ფილტვის ინფარქტი. ჰემოლიზური კრიზი ჩვეულებრივ მიმდინარეობს მაღალი ტემპერატურით, გამოხატული ნეიტროფილური ლეიკოციტოზით, თრომბოციტოზით. კრიზის დროს მასიური სისხლძარღვშიგა ჰემოლიზი მიმდინარეობს მუქი ფერის შარდის გამოყოფით, რომელშიდაც აღინიშნება ჰემოსიდერინი. ხშირად გვხვდება წვივების წყლულები. დაავადების დასაწყისში ელენთა გადიდებულია, შემდეგში კი განმეორებითი ინფარქტების გამო იგი იჭმუხნება და ვეღარ პალპირდება. ღვიძლი რამდენადმე გადიდებულია. სისხლის სურათი: ნორმოქრომული ანემია, ერითროციტების გამოხატული ანიზოციტოზი, თავისებური ფორმების არსებობა, რომლებიც მოგვაგონებენ ნახევარდისკოებს, სამიზნისებრი ერითროციტების მცირე რაოდენობა. ნამდვილი ნამგლისებრი ერითროციტები ვლინდება მხოლოდ სპეციალური სინჯისას ნატრიუმის მეტაბისულფიტთან, რომელიც მოქმედებს რა, როგორც აღმდგენი, იწვევს ერითროციტებში ჟანგბადის უკმარისობას, რაც იწვევს ჰემოგლობინის კრისტალიზაციას და ნამგლისებური ფორმების გაჩენას. ჰეტეროზიგოტური ფორმის კლინიკური გამოვლინება აღინიშნება მხოლოდ ჰემოლიზური კრიზის დროს, რომელიც პროვოცირებულია ანოქსიური მდგომარეობით. კრიზს თან ახლავს მრავლობითი თრომბოციტული გართულებები. სისხლში აღინიშნება ანემია, ნეიტროფილური ლეიკოციტოზი, თრომბოციტოზი. ერითროციტები განიცდიან იგივე ცვლილებებს, როგორიც ჰომოზიგოტური ფორმის დროს, იგივე სინჯი ავლენს ნამგლისებურ ფორმას. ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი ჰომოზიგოტური ფორმის დროს ავლენს მხოლოდ S-ჰემოგლობინის არსებობას, ხოლო ჰეტეროზიგოტულის დროს-ჰემოგლობინის როგორც S-, ასევე А-ფრაქციას. მკურნალობა. ჰემოლიზური კრიზის პერიოდში საჭიროა ავადმყოფის ჰოსპიტალიზაცია და გათბობა, ვინაიდან დაბალი ტემპერატურის დროს ნამგლისებურობა გამოხატულია მეტად. გარდა ნამგლისებრუჯრედოვანი ჰემოგლობინოპათიისა, გვხვდება აგრეთვე ჰემოგლობინის სხვა ანომალიებიც, რომელიც ჩვეულებრივ იძლევა ჰემოლიზურ სინდრომს მხოლოდ ჰომოზიგოტულ მდგომარეობაში: აღინიშნება უმნიშვნელო სიყვითლე, ელენთის გადიდება, ანიზოციტოზი და ზოგჯერ ერითროციტების სამიზნისებური ფორმები, რეტიკულოციტოზი. ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი საშუალებას იძლევა დადგინდეს ჰემოგლობინოპათიის ხასიათი. შესაძლებელია შეგვხვდეს აგრეთვე ორი პათოლოგიური ჰემოგლობინების ჰეტეროზიგოტულობა ან მისი შერწყმა თალასემიასთან.