გალაქტოზემია

გალაქტოზემია 

გალაქტოზემია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც საფუძვლად უდევს გალაქტოზის გლუკოზად გარდაქმნის პროცესის მეტაბოლური ბლოკირება.


საქონელი ბავშვებისათვის გამოწერით

  1. სათამაშოები და საჩუქრები ბავშვებისათვის
  2. ტანსაცმელი და ფეხსაცმელები ბავშვებისათვის
  3. ბავშვის მოვლის საშუალებები
  4. საიტები ბავშვების შესახებ 

ეტიოლოგია, პათოგენეზი

ორგანიზმში გალაქტოზა განიცდის ფოსფორილირებას, ამასთან წარმოიქმნება გალაქტოზო – 1 – ფოსფატი; გალაქტოზემიის დროს მისი შემდგომი გარდაქმნა არ ხდება და გალაქტოზა და გალაქტოზო – 1 – ფოსფატი გროვდება სისხლსა და ქსოვილებში, ახდენს ტოქსიკურ ზემოქმედებას ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე, თვალის ბროლზე, რაც განსაზღვრავს დაავადების კლინიკურ გამოვლინებას.
გალაქტოზემია გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.

კლინიკური სურათი

დაავადება ვლინდება სიცოცხლის პირველ დღეებსა და კვირეებში სიყვითლით, ღვიძლის გადიდებით, ნევროლოგიური სიმპტომატიკით (კრუნჩხვები, ნისტაგმი, კუნთების ჰიპოტონია), ღებინებით;
შემდგომში ვლინდება ფიზიკურ და ნერვულ-ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა, ვითარდება კატარაქტა.
დაავადების სიმძიმე მნიშვნელოვნად ვარირებს; ზოგჯერ გალაქტოზემიის ერთადერთი გამოვლინება მხოლოდ კატარაქტა, ან რძის გადაუტანლობაა.
დაავადების ერთ – ერთი ვარიანტი – დიუარტეს ფორმა – მიმდინარეობს უსიმპტომოდ, თუმცა აღინიშნება ავადმყოფთა მიდრეკილება ღვიძლის ქრონიკული დაავადებებისადმი. ლაბორატორიული გამოკვლევებით სისხლში განისაზღვრება გალაქტოზა, რომლის შემცველობამაც შესაძლებელია მიაღწიოს 0,8 გ/ლ; სპეციალური მეთოდებით შარდში ვლინდება გალაქტოზა.
ერითროციტებში გალაქტოზო – 1 – ფოსფატ – ურიდინტრანსფერაზას აქტიურობა მკვეთრად დაქვეითებულია ან არ განისაზღვრება, გალაქტოზო – 1 –  ფოსფატის შემცველობა მომატებულია 10-20-ჯერ, ნორმასთან შედარებით. სიყვითლის დროს მატულობს როგორც პირდაპირი, ასევე არაპირდაპირი ბილირუბიუნის შემცველობა.
დამახასიათებელია ღვიძლის დაზიანების სხვა ბიოქიმიური ნიშნებიც (ჰიპოპროტეინემია, ჰიპოალბუმინემია). მნიშვნელოვნად ქვეითდება ინფექციებისადმი წინააღმდეგობა.

დიაგნოზი

პოზიტიური სინჯები შაქარზე და შარდში გალაქტოზის აღმოჩენა სიცოცხლის პირველ დღეებში, ასევე სისხლში მისი დონე 0,2 გ/ლ-ზე ზევით მოითხოვს ბავშვის სპეციალურ გამოკვლევას გალაქტოზემიაზე.
არსებობს სპეციალური ფლუორომეტრიული, სპექტროფოტომეტრიული და რადიომეტრიული მეთოდები გალაქტოზო – 1 – ფოსფატ – ურიდილ – ტრანსფერაზას აქტიურობის განსაზღვრისა, რომლებიც ტარდება სპეციალიზირებულ ლაბორატორიებში.
დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება შაქრიან დიაბეტთან.

მკურნალობა

დიაგნოზის დადგენის შემთხვევაში აუცილებელია ბავშვის კვებიდან დედის რძის გამორიცხვა;
ამისათვის შემუშავებულია სპეციალური პროდუქტები.
რეკომენდებულია სისხლის გადასხმა, ჰემოტრანსფუზიები, პლაზმის გადასხმა. ინიშნება შესაბამისი მკურნალობა.

პროგნოზი

მძიმე ფორმები მთავრდება ლეტალობით სიცოცხლის პირველ თვეებში, გახანგრძლივებული მიმდინარეობის დროს პირველ პლანზე გამოდის ღვიძლის ქრონიკული უკმარისობის მოვლენები ან ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება. პედიატრიული დაავადებები